Выявлен ген, мутации в котором могут привести к полной потере слуха© EPA-EFE/Tamas SokiЧитайте ТАСС вЯндекс.НовостиЯндекс.Дзен…Показать скрытые ссылкиGoogle Новости

ТАСС, 7 мая. Ученые обнаружили, что ген GAS2 играет ключевую роль в усилении звуковых сигналов во внутреннем ухе человека, из-за чего мутации в нем нередко приводят к полной потере слуха. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба университета штата Пенсильвания со ссылкой на статью в журнале Developmental Cell.

"Врачи начали кропотливо изучать уникальную структуру клеток внутреннего уха более 150 лет назад, однако только теперь, после изучения свойств гена GAS2, мы понимаем, какую важную роль они играют в нормальной работе органов слуха человека", — заявил профессор университета штата Пенсильвания в Филадельфии (США) Дуглас Эпштейн, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

По текущим оценкам ВОЗ, свыше 460 млн людей на Земле страдает от глухоты и других форм серьезных нарушений в работе слуха. Значительная часть случаев потери способности слышать окружающий мир связана с инфекционными болезнями и травмами, однако многие пациенты теряют слух или не имеют его с рождения из-за наличия определенных мутаций в генах TMC1, NOX3 и примерно в ста других участках ДНК.

В последние годы молекулярные биологи научились бороться с подобными формами глухоты, исправляя мутации в подобных регионах генома при помощи различных форм генной терапии. К примеру, год назад исследователи из Гарварда защитили мышей от развития той формы глухоты, от которой страдал Людвиг ван Бетховен, а пять лет назад им удалось создать генную терапию, исправляющую мутации в гене TMC1.

Профессор Эпштейн и его коллеги обнаружили еще одну возможную "мишень" для подобных форм генной терапии. Они совершили это открытие, изучая работу генов и белков, связанных с развитием внутреннего уха человека и других млекопитающих.

Скрытый ген слуха

Для раскрытия функций этих генов биологи повреждали один из них в зародышах мышей и наблюдали за тем, как в результате этого поменяется форма и работа ушной улитки и других компонентов внутреннего уха.

Внимание ученых привлек ген GAS2, повреждение которого не приводило к видимым изменениям в структуре или жизнедеятельности клеток уха, но при этом вызывало почти полную глухоту у мышей с подобной мутацией. Как правило, грызуны переставали слышать все высокочастотные звуки в результате того, что чувствительность их ушей к подобным колебаниям снижалась на 99,999%.

В прошлом, как отмечают профессор Эпштейн и его коллеги, мутации в гене GAS2 не связывались с развитием глухоты, так как он отвечает за производство белковых молекул, играющих важную роль в процессе самоуничтожения клеток. Оказалось, что у него была еще одна, не менее важная функция в организме — он отвечает за поддержание формы клеток внутреннего уха и обеспечение высокой жесткости их стенок.

Соответственно, появление мутаций в нем ведет к тому, что эти клетки теряют способность проводить через себя звуковые колебания и при этом усиливать их, что не позволяет нейронам внутреннего уха распознавать акустические волны и превращать их в электрические импульсы, понятные мозгу. Раскрыв важную роль гена GAS2 в работе слуха, ученые заинтересовались тем, встречаются ли мутации в нем среди глухих людей.

Для этого ученые связались с коллегами, работающими с подобными пациентами, и попросили их переслать образцы их ДНК. Это позволило профессору Эпштейну и его коллегам раскрыть множество случаев потери слуха в результате появления мутаций в GAS2, поразивших нескольких выходцев из Сомали. Последующий анализ геномов глухих и глухонемых людей из других стран, как надеются исследователи, поможет им понять, как часто эта мутация встречается среди населения всей Земли.

Источник

admin
0 0 голос
Рейтинг статьи
Подписаться
Уведомить о
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии